Penyakit tulang metabolik mempunyai Las Vegan melawan kesakitan yang teruk

David Heaps dan isteri Jennifer menjadi emosional ketika membincangkan mengenai hypophosphatasia David di rumah mereka di Las Vegas. Hypophosphatasia adalah penyakit yang jarang berlaku yang menyebabkan tulang rapuh dan penyakit kronik ...David Heaps dan isteri Jennifer menjadi emosional ketika membincangkan mengenai hypophosphatasia David di rumah mereka di Las Vegas. Hypophosphatasia adalah penyakit jarang yang menyebabkan tulang rapuh dan sakit kronik dan menyebabkan David tidak dapat bekerja. Pasangan ini mengasaskan HPP-Select Hope Foundation untuk meningkatkan kesedaran mengenai penyakit yang melemahkan. Jessica Heaps, isteri David HeapsDavid Heaps, yang menderita hypophosphatasia, dan isteri Jennifer keluar dari rumah mereka di Las Vegas. David mampu berjalan tetapi sering kali tekanan pada sendi yang menanggung berat badannya menjadi sangat menyakitkan sehingga dia mesti duduk semula. David Heaps memakai kasut pelindung yang menutupi kaki yang patah. Selalunya apabila dia yakin dia patah tulang kaki atau kaki dia tidak lagi pergi ke hospital. Sebenarnya tidak ada yang dapat mereka lakukan untuk patah tulang dan terlalu banyak sinaran tidak baik untuk saya, kata Heaps. Jessica Heaps, isteri David Heaps

Di dunia David Heaps yang berusia 53 tahun, masuk akal untuk memakai kasut tenis ke tempat tidur.



Diikat dengan erat, mereka sering berfungsi sebagai kepompong, membasmi sekurang-kurangnya beberapa sensasi menyakitkan tulang yang pecah di kakinya.



Dalam kegelapan, dia berdoa untuk berehat setelah seharian terseksa. Berjalan dengan tongkat mengakibatkan patah kecil di pergelangan kaki dan kakinya dan berdenyut sering menggerakkan kedua kakinya, membuatnya merasa seolah-olah badannya di bawah pinggang terbakar.



Isterinya, Jennifer, teringat berulang kali suaminya berseru melegakan yang tidak akan dibawa oleh patch morfin atau oksikodon.

Saya memegang tangannya, tetapi tidak ada yang dapat saya lakukan, katanya sambil menangis ketika dia duduk di kerusi berlengan di bandar Las Vegas barat laut mereka. Saya harap ada. Ada kalanya saya tidak tahu berapa lama kita boleh terus menerimanya.



Apa yang membuat hidup bagi neraka David dan Jennifer Heaps di bumi adalah penyakit tulang metabolik yang sangat jarang dan mengancam nyawa yang disebut hypophosphatasia. Penyakit yang boleh dihidapi oleh orang dewasa, seperti yang terjadi pada Heaps, tetapi sering dikaitkan dengan anak-anak, separuh daripadanya mati dalam satu tahun kelahiran kerana penyakit ini sering meninggalkan mereka tanpa tulang rusuk untuk melindungi paru-paru mereka.

Walaupun para penyelidik menganggarkan HPP mempengaruhi satu dari 100,000 kelahiran, tidak ada anggaran berapa banyak orang dewasa yang menderita gangguan genetik. Tetapi ia adalah salah satu daripada 7,000 penyakit yang dikelaskan oleh pegawai kesihatan tertinggi di dunia sebagai jarang. Di A.S., Rare Disease Act tahun 2002 mendefinisikan penyakit jarang sebagai penyakit yang menimpa (kurang) daripada 200,000 orang.

Bentuk permulaan HPP pada orang dewasa biasanya berlaku pada usia pertengahan dengan fraktur trauma spontan atau rendah pada bahagian rangka manusia yang menanggung berat badan - kaki, kaki dan pelvis.



Heaps mula mengalami kesakitan yang tidak dapat dijelaskan di punggung dan kakinya pada tahun 2009, tetapi memerlukan lebih dari dua tahun lawatan ke pelbagai pakar sebelum dia menjalani diagnosis pada bulan Mac yang lalu.

Yang akhirnya diperlukan adalah seorang doktor di Las Vegas untuk berfikir di luar kotak, kata Heaps, yang bangun dari kerusi rodanya dan lemas ke arah dapur dengan but pelindung yang menutupi satu kaki yang patah. Terlalu kuat ketika air mata mengalir di wajahnya, dia meminta maaf atas kelakuannya. Saya minta maaf, kadang-kadang saya merasa seolah-olah seseorang memukul saya di kaki saya dengan kelawar besbol.

MENJADI REALISTIK

Akhir tahun lalu, dalam usaha untuk mencegah orang lain menjalani ujian diagnostik yang melelahkan selama berbulan-bulan dan memacu lebih banyak dana penyelidikan untuk penyakit ini, Heaps dan isterinya memulakan HPP-Select Hope Foundation di Las Vegas, satu-satunya organisasi yang berafiliasi dengan penyakit yang juga menunjukkan pengalaman orang dewasa dengan gangguan tersebut. Doktor dan orang ramai boleh dididik mengenai penyakit ini di www.hppchoosehope.org.

Dalam bahagian Day in the Life di laman web HPPnya, Heaps menulis tentang bagaimana suatu hari bermula:

Bangun dari katil saya menggunakan pergelangan tangan dan lengan saya untuk menekan berat badan saya dan kemudian rasa sakit yang tajam dan saya tahu pergelangan tangan saya patah. Baru bangun dari katil dan patah tulang. Jadi hari ini akan dihabiskan untuk rawatan kecemasan untuk merawat pergelangan tangan saya. Tinggal satu hari lagi dalam hidup bersama HPP.

23 september keserasian zodiak

Penting, kata Heaps, untuk memberi orang gambaran yang realistik mengenai penyakit yang untungnya memberinya beberapa jam setiap hari –– biasanya pada waktu pagi –– tanpa rasa sakit.

Orang perlu tahu tentang penyakit ini sehingga sesuatu dapat dilakukan mengenainya, kata Heaps, yang harus meninggalkan posisi pemasarannya dengan Jaringan Perusahaan Negeri Nevada, yang membantu mewujudkan perniagaan, kerana penyakitnya.

Selalunya apabila dia yakin lebih banyak patah tulang di kaki, pergelangan kaki atau kaki bawah, dia tidak lagi pergi ke doktor.

Sebenarnya tidak ada yang dapat mereka lakukan untuk patah tulang dan terlalu banyak sinaran tidak baik untuk saya.

Lebih daripada 95 peratus penyakit jarang, termasuk HPP, tidak mempunyai terapi atau rawatan ubat. Orphan Drug Act tahun 1983, undang-undang persekutuan yang dirancang untuk mendorong penyelidikan penyakit langka dan penyembuhan yang mungkin, telah menghasilkan 326 ubat baru yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah. Walau bagaimanapun, pengeluaran ubat penahan sakit adalah yang terbaik yang boleh dilakukan oleh doktor.

DIAGNOSIS BERBEZA

Ketika Heaps muncul untuk temu janji di pejabat Dr. Neil Braunstein, pakar rheumatologi tempatan yang pada mulanya melihat Heaps untuk kemungkinan bentuk arthritis yang teruk, doktor tidak pernah mendiagnosis atau melihat HPP dalam latihannya.

Dia jelas mengalami kesakitan yang luar biasa, kata Braunstein.

Meskipun tidak terlihat pada sinar-X biasa, patah tulang kecil ditemukan pada pencitraan MRI yang lebih canggih yang diperintahkan oleh doktor setelah Heaps terus mengadu sakit di pergelangan kakinya. Fraktur seperti itu bukan sesuatu yang biasa kita lihat dalam kes arthritis.

Heaps, yang juga mengadu mual yang kadang-kadang meletus akibat muntah akibat kesakitan, telah menemui sekurang-kurangnya selusin doktor untuk mengetahui apa yang salah dengannya.

Braunstein menemui satu pemalar dalam semua ujian –– tahap rendah, walaupun tidak normal, fosfatase alkali dalam darahnya.

Hanya saya dan pesakit yang bekerjasama, berurusan dengan teka-teki yang membawa kami ke ujian seterusnya, kata doktor. Dari apa yang telah saya baca, saya fikir HPP boleh jadi.

Braunstein mengirim Heaps kepada pakar penyakit jarang di UCLA, yang mengesahkan diagnosis.

Kami merasa lega di satu pihak, tetapi ketika mereka mengatakan tidak ada penawar atau rawatan dan mereka bahkan tidak tahu bagaimana masa depannya, itu sukar, kata Jennifer Heaps.

Kerana kecacatan genetik, orang dengan HPP kekurangan enzim yang dikenali sebagai fosfatase alkali bukan spesifik tisu. Tanpa enzim ini, terdapat kelainan dalam metabolisme fosfat dan mineral kalsium, yang menyebabkan kemusnahan dan kecacatan tulang, kerosakan progresif pada organ vital, kelemahan otot yang lemah, kejang, gangguan fungsi ginjal dan kegagalan pernafasan.

Doktor nampaknya sangat bimbang tentang penyakit yang mungkin berlaku pada buah pinggang saya, kata Heaps.

Ujian genetik menunjukkan bahawa dia mempunyai bentuk penyakit bayi, namun dia tidak pernah mengalami gejala ketika kecil. Pada ketika ini, dia tidak menemukan bukti bahawa ibu bapa atau datuk nenek atau adik-beradiknya menghidap penyakit itu dan anak-anaknya yang dewasa juga tidak menunjukkan gejala.

Braunstein kini percaya HPP kurang didiagnosis, sebuah pemerhatian yang dilakukan oleh banyak penyelidik, yang menunjukkan bahawa ujian genetik akan menunjukkan bahawa kes HPP yang kurang teruk kini dipertimbangkan di bawah diagnosis osteoporosis.

maksud 1227

Bentuk HPP perinatal yang paling teruk bermula pada rahim dan biasanya menyebabkan kematian sejurus selepas kelahiran kerana tulang rusuk kanak-kanak yang cacat dan kurang mineral tidak mengembang cukup untuk membolehkan fungsi paru-paru normal.

Dalam bentuk bayi, yang berlaku sebelum usia 6 bulan, keadaan tulang lembut akhirnya menyebabkan patah tulang dan kegagalan spontan di kawasan kerangka yang paling sukar untuk dilakukan, seperti dinding dada dengan pernafasan.

Bentuk HPP pada masa kanak-kanak memukul sebelum usia 5 tahun, menyebabkan kehilangan gigi bayi, kerencatan pertumbuhan dan kecacatan rangka.

MENCARI HARAPAN

Tahun lalu, terapi baru memberi harapan kepada ibu bapa kanak-kanak dengan HPP, dengan ubat asfotase alfa menggantikan enzim yang hilang semasa kajian yang dilakukan oleh Washington University School of Medicine dan Shriners Hospitals for Children.

Kajian kecil terhadap 11 bayi dan kanak-kanak di bawah 3 tahun yang mengalami HPP yang melemahkan atau mengancam nyawa mendapati ubat itu menguatkan tulang dan meningkatkan fungsi paru-paru. Setelah menjalani rawatan selama 48 minggu, ramai yang dapat menanggung berat badan di kaki mereka, dengan beberapa bayi bahkan mengambil langkah pertama.

Rawatan ubat perlu berterusan dan belum jelas apakah terdapat kesan sampingan jangka panjang - kanak-kanak yang berada dalam kajian akan dipantau dengan teliti. Para penyelidik mendapati rawatan baru itu menjanjikan dengan kajian lanjutan dijangka akan segera dimulakan.

Tumpukan tidak dapat membantu tetapi bertanya-tanya apakah ubat itu dapat menolongnya juga.

tanda zodiak untuk 28 Mac

Mudah-mudahan, saya dapat mencubanya, katanya.

Jennifer Heaps, 48, berdoa agar dia dan suaminya dapat bertahan sehingga sesuatu yang positif terjadi dengan keadaannya dan bahawa dia akan segera mendapat Kecacatan Jaminan Sosial.

Ia tidak akan mudah dari segi kewangan atau emosi, katanya. Kami memperoleh penjimatan dan bantuan daripada rakan-rakan dan hampir habis. Kadang-kadang saya fikir saya boleh mengatasi ini dan lain kali saya tidak dapat. Dia berukuran 6 kaki, 200 paun dan saya tidak tahu apa yang akan saya lakukan jika sampai ke tahap di mana dia tidak boleh berpakaian atau menjaga dirinya sendiri.

Setelah 15 tahun, dia kehilangan pekerjaannya dengan syarikat insurans pada tahun 2012 dan dia tidak dapat mendapatkan pekerjaan pejabat lain. Insurans penganggurannya hampir habis. Apabila itu berlaku, mereka tidak lagi dapat membayar insurans perubatan berterusan COBRA yang berharga hampir $ 500 sebulan untuk melindungi David. Pasangan itu kini memeriksa untuk mengetahui sama ada David boleh mendapat liputan di bawah Akta Penjagaan Terjangkau tahun 2010.

The Heaps bertemu melalui Internet kira-kira empat tahun yang lalu. Kedua-duanya adalah ibu bapa tunggal yang berjaya membesarkan anak-anak mereka. Pada masa itu, David bekerja di Salt Lake City dan sering pergi ke Las Vegas untuk mengunjungi Jennifer.

Mereka menantikan perjalanan bersama di kedua-dua negeri dan luar negeri.

Dia akan mengadu kesakitan tetapi saya hanya dari perjalanan, katanya.

Mereka berkahwin hanya setahun ketika diagnosis HPP dibuat.

Ketika gelombang kesakitan melanda, Heaps membungkuk di kerusi rodanya, terisak-isak. Jennifer Heaps, air mata mengalir di matanya, tersedak.

Dia mengatakan bahawa dia sebenarnya bernasib baik, katanya. Dia mengatakan bahawa dia menghidap penyakit bayi ini tetapi dia mendapat 50 tahun sebelum menularkannya.

Hubungi wartawan Paul Harasim di
atau 702-387-2908.